informatie voor zorgprofessionals en patiënten over erfelijke kanker

Verwijstest

bepaal eenvoudig het risico op erfelijke kanker voor uw patiënt

Zakkaartjes

verwijscriteria erfelijke kanker

 Informatie voor patiënten

voorbereiding gesprek klinisch geneticus

Finding Them All

traject opsporen alle patiënten met erfelijke darmkanker

Sluiten

Sluiten

Sluiten

Hoe groot is de kans op darmkanker bij het Lynch syndroom?


Gemiddeld hebben mensen in Nederland tot hun zeventigste jaar ongeveer 5% kans op darmkanker. Voor mensen met het Lynch syndroom is deze kans veel groter, namelijk 25 tot 70%. Niet alle mensen met het Lynch syndroom krijgen darmkanker: 30-75% van de mensen met het Lynch syndroom krijgt geen darmkanker. (plaatje)

En de kans op baarmoederkanker?


Vrouwen met het Lynch syndroom hebben naast een sterk verhoogd risico op darmkanker ook een sterk verhoogd risico op baarmoederkanker. Dit risico is ongeveer 13 tot 54%.

Risico’s voor personen met het Lynch syndroom


Darmkanker: 25-70%
Baarmoederkanker: 13-54% (voor vrouwen)
Het risico op darmkanker is mogelijk hoger voor mannen dan voor vrouwen.

Zijn de risico’s op andere vormen van kanker ook verhoogd?


Voor alle personen met het Lynch syndroom geldt dat er een licht verhoogd risico is op andere tumoren, zoals eierstokkanker, dunne darmkanker of kanker van de urinewegen. Dit risico is niet zodanig verhoogd dat speciale controles gelden.

Wat zijn de gevolgen voor mijn familie?


Wanneer een mutatie in een van de Lynch-genen wordt gevonden, wordt eerst onderzocht uit welke tak van de familie de genetische fout afkomstig is. Daarna is het erg belangrijk dat iedereen in die tak van uw familie weet dat testen op deze mutatie mogelijk is.
Familieleden kunnen zich hiervoor laten verwijzen naar een afdeling Klinische Genetica van een Universitair Medisch Centrum (UMC). Zij kunnen dan ook een DNA-test in bloed laten doen om vast te stellen of zij dezelfde mutatie in het Lynch-gen wel of niet hebben. Bij familieleden die de erfelijke aanleg niet blijken te hebben zijn verdere controles niet nodig.

Wat houden de controles bij het Lynch syndroom in?


Door regelmatige darmcontroles vanaf 25 jaar kan darmkanker in een vroeg stadium worden ontdekt of worden voorkomen. In het laatste geval worden (goedaardige) darmpoliepen verwijderd, voordat deze zich tot darmkanker ontwikkelen. Hierdoor is de levensverwachting veel beter dan zonder controles.
Voor vrouwen geldt naast het advies voor darmcontroles ook het advies voor baarmoedercontroles vanaf 40 jaar.
De geadviseerde controles zijn:

  • Minimaal één keer per twee jaar een colonoscopie (link naar informatie over colonoscopie) (kijkonderzoek van de darmen) vanaf 25 jaar op de afdeling Maag-, Darm- en Leverziekten (MDL).
  • Voor vrouwen vanaf 40- tot 60-jarige leeftijd geldt ook het advies jaarlijks een onderzoek van de baarmoeder te laten verrichten door een gynaecoloog die gespecialiseerd is in erfelijke kanker. Dit onderzoek bestaat uit een echoscopie, waarbij wat weefsel van de baarmoeder kan worden verwijderd en onderzocht. (link naar informatie over gynaecologisch onderzoek).
  • De gynaecoloog zal de voor- en nadelen bespreken van een preventieve verwijdering van de baarmoeder en eierstokken indien er geen kinderwens (meer) is indien u ouder dan 40 jaar bent. Het is belangrijk dat het kijkonderzoek van de darmen heeft plaatsgevonden vóór een eventuele baarmoederoperatie, want na een recente buikoperatie is een colonoscopie lastiger.

Deze controles gelden ook voor de ouders, kinderen, broers en zussen van personen met het Lynch syndroom, wanneer zij zich nog niet op deze mutatie hebben laten testen.

Is een uitstrijkje laten maken niet voldoende als baarmoedercontrole?


Het uitstrijkje voor baarmoederhalskanker, dat elke vijf jaar als bevolkingsonderzoek aan vrouwen van 30 tot en met 60 jaar wordt aangeboden, is niet geschikt om baarmoederkanker of eierstokkanker aan te tonen.

Sluiten

Waarom erfelijkheidsonderzoek?


Erfelijkheidsonderzoek begint met het maken van een stamboom met uw persoonlijke medische geschiedenis en uw familiegeschiedenis. Soms wordt dit aangevuld met een erfelijke DNA-test in bloed. Met deze gegevens wordt bepaald of het risico darmkanker verhoogd is bij u en in uw familie.

Hoe vaak komt erfelijke darmkanker voor?


Darmkanker komt veel voor. In Nederland krijgt ongeveer één op de twintig mensen (5%) darmkanker. Meestal is darmkanker niet erfelijk:
– Ongeveer 5 % (5 van de 100) van de mensen met darmkanker heeft een erfelijke vorm van darmkanker. Er is dan sprake van een sterk verhoogd risico op darmkanker.
– Ongeveer 15 % (15 van de 100) heeft een familiaire vorm van darmkanker. Bij naaste familieleden van iemand met darmkanker is dan sprake van een verhoogd familierisico op darmkanker.
– Bij de grootste groep (80%) is de darmkanker niet erfelijk en niet familiair.

Wat is een DNA-test?


Het DNA is uw erfelijke materiaal. U krijgt dit van uw ouders en geeft een deel weer door aan uw kinderen. Het DNA is opgebouwd uit veel verschillende genen. In deze genen kan een fout zitten: een mutatie. Een mutatie kan de kans op kanker verhogen. Bij een DNA-test wordt gecontroleerd of mutaties in uw erfelijk materiaal (het DNA) aanwezig zijn. Hiervoor wordt bloed afgenomen.
De erfelijke DNA-test in bloed kan het beste eerst gedaan worden bij iemand die zelf darmkanker, baarmoederkanker of darmpoliepen kreeg. De kans is namelijk groter om de genetische fout aan te tonen bij iemand die zélf kanker of poliepen kreeg dan bij iemand die géén kanker of poliepen kreeg. Als dit niet mogelijk is, kan de DNA-test ook direct gestart worden bij (volwassen) kinderen, ouders, broers of zussen van iemand die kanker of poliepen kreeg.

Ik weet niet of ik getest wil worden, wat nu?


Soms is het lastig tijdens het gesprek al te beslissen of u getest wilt worden. U kunt dit ook na enige bedenktijd later beslissen, eventueel na een gesprek met een maatschappelijk werker van onze afdeling. De maatschappelijk werker kan samen met u de voor- en nadelen van de DNA-test op een rij zetten.

Wat zijn de meest voorkomende erfelijke vormen van darmkanker?


De twee meest voorkomende soorten erfelijke darmkanker zijn:
Het Lynch syndroom
Bij het Lynch syndroom komt vooral darmkanker en baarmoederkanker voor.
Polyposis
Bij polyposis komen veel (variërend van tien tot soms honderden) poliepen voor in de darm. Naast de poliepen kan ook darmkanker voorkomen. Een poliep is geen darmkanker, maar kan dit na verloop van tijd wel worden.

Erfelijkheidsonderzoek bij het Lynch syndroom

Wat gebeurt er met het verwijderde tumorweefsel?


Het tumorweefsel dat verwijderd wordt bij de operatie voor darmkanker of baarmoederkanker wordt standaard getest bij personen die onder de 70 jaar darmkanker of baarmoederkanker kregen. Dit is een tumorspecifieke DNA-test. Indien de test nog niet heeft plaats gevonden kan de tumorspecifieke DNA-test ook door de klinisch geneticus worden aangevraagd. Met de test wordt bepaald of er een hoog risico is op het Lynch syndroom: een erfelijke vorm van darmkanker en baarmoederkanker.

Hoe weet ik zeker of ik het Lynch syndroom heb?


Met de tumorspecifieke DNA-test kan alleen worden vastgesteld of er een hoog risico is op het vinden van het Lynch syndroom. Om dit zeker te weten, is een erfelijke DNA-test in bloed nodig. Dit onderzoek wordt aangevraagd door de klinisch geneticus. U wordt hiernaar verwezen wanneer de tumorspecifieke DNA-test aanwijzingen geeft voor het Lynch syndroom.

Welke genen worden bij het Lynch syndroom onderzocht?


De genen die worden onderzocht voor erfelijke darmkanker zijn afhankelijk van uw persoonlijke medische geschiedenis en die van uw familie. Ook de uitslag van de eerder verrichte tumorspecifieke DNA-test bij darmkanker kan helpen om te bepalen welke genen onderzocht moeten worden. Er worden genen onderzocht die het Lynch syndroom kunnen veroorzaken. Voor het Lynch syndroom worden het MLH1-gen en het PMS2-gen onderzocht óf het MSH2-gen, EPCAM-gen en MSH6-gen.

Wat zijn de mogelijke uitslagen van de DNA-test bij het Lynch syndroom?

  • Er is een mutatie (fout) gevonden in een van de onderzochte genen
    Het risico op darmkanker en baarmoederkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
  • Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen en er is geen tumorspecifieke DNA-test verricht
    Het familierisico om darmkanker en baarmoederkanker te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico worden extra controles geadviseerd.
  • Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen, terwijl de tumorspecifieke DNA-test wel een hoog risico op het Lynch syndroom liet zien. Het risico op darmkanker en baarmoederkanker is mogelijk sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
  • Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is. Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op kanker.
    Het familierisico om darmkanker en baarmoederkanker te krijgen wordt dan berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico, worden extra controles geadviseerd.

Erfelijkheidsonderzoek bij polyposis


Wordt de tumorspecifieke DNA-test ook verricht bij polyposis?
Wanneer iemand naast darmpoliepen ook darmkanker onder de 70 jaar kreeg, zal het weefsel dat bij de operatie wordt verwijderd ook standaard getest worden op een hoog risico op het vinden van het Lynch syndroom.
Als bij polyposis geen darmkanker is voorgekomen, wordt de tumorspecifieke DNA-test niet verricht. Er kan dan direct worden gestart met een erfelijke DNA-test in bloed.

Welke genen worden bij polyposis onderzocht?


De genen die bij polyposis worden onderzocht zijn meestal het APC-gen en het MUTYH-gen.

Wat zijn de mogelijke uitslagen van de DNA-test bij polyposis?

  • Er is een mutatie (fout) gevonden in een van de onderzochte genen
    Het risico op darmpoliepen en darmkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
  • Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen
    Het familierisico om darmpoliepen te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico worden extra darmcontroles geadviseerd.
  • Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is.
    Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op darmpoliepen of darmkanker.
    Het familierisico om darmkanker darmpoliepen of te krijgen wordt dan berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico, worden extra darmcontroles geadviseerd.

Zijn er gevolgen voor het bevolkingsonderzoek darmkanker?


Wanneer geen sprake is van een verhoogd familierisico, wordt het advies gegeven de controles van het bevolkingsonderzoek te volgen. In Nederland krijgt iedereen van 55 tot en met 75 jaar iedere twee jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek naar darmkanker. Tijdens dit onderzoek wordt in het laboratorium gekeken of er bloed in uw ontlasting zit.
Personen met een verhoogd familierisico op darmkanker die regelmatig een colonoscopie (kijkonderzoek van de darmen) ondergaan, hoeven de controles van het bevolkingsonderzoek niet te volgen.

Sluiten

Wat gebeurt er tijdens het eerste gesprek?

Tijdens uw bezoek spreekt u met een klinisch geneticus. Het kan ook zijn dat u het gesprek heeft met een genetisch consulent of met een arts-assistent. Zij zijn allen gespecialiseerd in het geven van advies over erfelijke ziekten. Tijdens het gesprek is altijd overleg met een klinisch geneticus.
Er wordt geen onderzoek van de darmen gedaan. Wel kan het zijn dat bijvoorbeeld uw hoofdomtrek wordt gemeten of dat naar specifieke huidafwijkingen wordt gekeken.

Hoe bereid ik me voor?

Bij het eerste gesprek wordt een overzicht gemaakt van uw familie: de stamboom. Hierin staat wie in uw familie kanker kreeg en op welke leeftijd.
Daarom helpt het als u van tevoren nadenkt over het volgende:

  • Hoe ziet uw familie eruit? Denk hierbij aan uw kinderen, ouders, broers en zussen. Maar denk ook aan uw kleinkinderen, grootouders, ooms, tantes en kinderen van uw broers of zussen aan zowel uw moeders als vaders kant van de familie.
  • Wie van deze familieleden kreeg welke soort kanker en op welke leeftijd?
  • U kunt deze gegevens invullen op de formulieren die u krijgt toegezonden voorafgaand aan het eerste gesprek. Soms blijkt tijdens het eerste gesprek dat aanvullende medische gegevens van familieleden nodig zijn. Deze gegevens worden alleen opgevraagd wanneer deze familieleden of hun nabestaanden hier schriftelijk toestemming voor hebben gegeven.

Wat zijn de financiële gevolgen?

De kosten van het gesprek en van de DNA-test in bloed en/of in tumorweefsel worden betaald door de zorgverzekering, maar worden wel verrekend met uw eigen risico.

  • Wanneer met de DNA-test een erfelijke aanleg wordt gevonden, is er een verhoogd risico op kanker. Daarom kan de uitslag van een DNA-test gevolgen hebben voor het afsluiten van arbeidsongeschiktheidsverzekeringen en levensverzekeringen (en indirect dus ook voor het afsluiten van hypotheken). Dit geldt voor mensen die zelf geen kanker hebben, maar wel een erfelijke aanleg blijken te hebben.
  • Bij het afsluiten van deze verzekeringen moet u meestal een gezondheidsverklaring invullen. Vragen over erfelijkheid mogen alleen gesteld worden boven een wettelijk vastgesteld bedrag: de vragengrens. Valt het te verzekeren bedrag onder de vragengrens, dan mag de verzekeraar geen vragen stellen over erfelijkheidsonderzoek bij u of bij uw familieleden. U hoeft vragen over erfelijkheidsonderzoek bij familieleden niet te beantwoorden.

De vragengrens is op dit moment:

  • Bij levensverzekeringen: €250.000 euro
  • Bij arbeidsongeschiktheidsverzekeringen: €36.249 (eerste jaar), €24.267 (daaropvolgende jaren)

Sluiten

Sluiten

Sluiten

Sluiten